最新人类遗传病(认真整理)课件PPT.ppt 69页

'人类遗传病(认真整理) 【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？ 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病 多指单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa 软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：AAAa 抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症 苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病 Y伴性遗传病人类外耳道多毛症 二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高 唇裂 无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病 三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良 猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常 性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性腺发育不良（女性） 性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果 小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病 精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。多基因控制遗传率百分之八十！ 人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病都是遗传病× 四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状： 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 五、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？ 1、和谁生？——禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin） 甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C2、能不能生？——遗传咨询（主要手段） 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事 母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？——提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 小结：优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断 五、人类基因组计划及其意义为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。 研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数 1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根 3提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。 1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④BC考考你！ 4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C 5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B 五脏风寒积聚病脉证并治第十一 目　的　要　求了解五脏风寒的概念和热在三焦以及积、聚、谷气的区别。掌握肝着、脾约、肾着的概念、症状、病机及治法方药。 概　说五脏中风、中寒（脾只记有中风；肾中风、中寒均无；受邪证候）真脏脉三焦各部病证（三焦竭部及热在三焦、寒在大小肠）脏腑积聚谷气 五脏病一、肺病肺中风者，口燥而喘，身运而重，冒而肿胀。（1）肺中寒，吐浊涕。（2）肺死藏，浮之虚，按之弱如葱叶，下无根者，死。（3）论述肺中风、中寒的症状和肺死脏的脉象。 五脏病二、肝病肝中风者，头目目闰，两胁痛，行带伛，令人嗜甘。（4）肝中寒者，两臂不举，舌本燥，喜太息，胸中痛，不得转侧，食则吐而汗出也（5）。肝死藏，浮之弱，按之如索不来，或曲如蛇行者，死。（6）肝着，其人常欲蹈其胸上，先未苦时，但欲饮热，旋复花汤主之。（7）论述肝中风、中寒的症状、肝死脏的脉象及肝着的证治。 五脏病二、肝病肝着，其人常欲蹈其胸上，先未苦时，但欲饮热，旋覆花汤主之。（7）肝着：着，附着或留着。肝脏受邪而疏泄失职，其经脉气血郁滞，着而不行。症状：其人常欲蹈其胸上，先未苦时，但欲饮热。病机：肝脏经脉气血郁滞，着而不行。治法：行气活血，通阳散结。方剂：旋覆花汤旋覆花入肝行气通络，葱茎通阳散结，新绛活血行瘀 五脏病三、心病（8－12）心中风者，翕翕发热，不能起，心中饥，食即呕吐。心中寒者，其人苦病心如口噉蒜状，剧者心痛彻背，背痛彻心，譬如蛊注。其脉浮者，自吐乃愈。心伤者，其人劳倦，即头面赤而下重，心中痛而自烦，发热，当脐跳，其脉弦，此为心藏伤所致也。心死藏，浮之实如麻豆，按之益躁疾者，死。邪哭使魂魄不安者，血气少也；血气少者属于心，心气虚者，其人则畏，合目欲眠，梦远行而精神离散，魂魄妄行。阴气衰者为癫，阳气衰者为狂。 五脏病四、脾病（13－15）脾中风者，翕翕发热，形如醉人，腹中烦重，皮目瞤瞤而短气。脾死藏，浮之大坚，按之如覆杯洁洁，状如摇者，死趺阳脉浮而涩，浮则胃气强，涩则小便数，浮涩相搏，大便则坚，其脾为约，麻子仁丸主之。论述脾中风症状、脾死脏脉象和脾约的病机与证治。 五脏病四、脾病趺阳脉浮而涩，浮则胃气强，涩则小便数，浮涩相搏，大便则坚，其脾为约，麻子仁丸主之。含义：胃热气盛，脾阴不足，胃强脾弱。症状：趺阳脉浮而涩，小便数，大便坚。病机：胃热气盛，脾阴不足，肠中燥结治法：清热润燥通腑方剂：麻子仁丸麻子仁、杏仁润燥滑肠，芍药敛阴和脾大黄、枳实、厚朴泄热导滞，攻下通便蜜甘缓润下 脾约证脾阴虚证证候同大便秘结异小便频数，饮食如常形体消瘦，皮肤干燥，肌热，口舌干燥，饮食不消化。病机同脾阴不足异胃热脾津伤脾阴不足治法泄热润燥通便滋养脾阴 脾约证阳明腑实证证候同大便秘结异小便频数，虽数日不大便，却仅腹微满而不痛，或者无所苦腹胀满疼痛，潮热或谵语，或热结旁流病机同胃实热异胃热脾津伤胃肠实热，腑气不通治法泄热润燥通便滋养脾阴 五脏病五、肾病（16、17）肾着之病，其人身体重，腰中冷，如坐水中，形如水状，反不渴，小便自利，饮食如故，病属下焦，身劳汗出，衣里冷湿，久久得之，腰以下冷痛，腹重如带五千钱，甘姜苓术汤主之。肾死藏，浮之坚，按之乱加转丸，益下入尺中者，死。论述肾着病的病机、证治和肾死脏的脉象。 五脏病五、肾着（16）肾着之病，其人身体重，腰中冷，如坐水中，形如水状，反不渴，小便自利，饮食如故，病属下焦，身劳汗出，衣里冷湿，久久得之，腰以下冷痛，腹重如带五千钱，甘姜苓术汤主之。含义：寒湿痹着腰部，腰为肾之外府。症状：腰冷、腰痛、腰重。病机：寒湿痹着于腰部。鉴别：反不渴，小便自利，饮食如故－－－里无热，肾气化正常，胃纳正常 五脏病五、肾着（16）治法：温中散寒，健脾除湿。方剂：甘姜苓术汤干姜、甘草－温中散寒茯苓、白术－健脾除湿寒湿痹阻病证，如腰痛，痿证，泄泻，咳嗽，脱肛等。 三焦病问曰：三焦竭部，上焦竭善噫，何谓也？师曰：上焦受中焦气未和，不能消谷，故能噫耳；下焦竭，即遗溺失便，其气不和，不能自禁制，不须治，久则愈。（18）三焦遏阻的症状师曰：热在上焦者，因咳为肺痿；热在中焦者，则为坚；热在下焦者，则尿血，亦令淋秘不通。大肠有寒者，多鹜溏；有热者，便肠垢。小肠有寒者，其人下重便血；有热者，必痔。（19）热、寒在三焦所致的不同病证举例 积、聚、谷气问曰：病有积、有聚、有馨气，何谓也？师曰：积者，藏病也，终不移；聚者，腑病也，发作有时，展转痛移，为可治；馨气者，胁下痛，按之则愈，复发，为馨气。诸积大法：脉来细而附骨者，乃积也。寸口积在胸中；微出寸口，积在喉中；关上积在脐旁；上关上，积在心下；微下关，积在少腹。尺中，积在气冲；脉出左，积在左；脉出右，积在右；脉两出，积在中央；各以其部处之。积聚谷气三者之区别及积病的主要脉象。 病案举例杨某，男，32岁，干部。主诉：胸部闷痛一年余。头晕目眩，两胁隐痛，胸闷气促，常用手捶胸则解。曾以“慢性肝炎”住院治疗三月，而胸闷痛加重，某医院又以“神经官能症”医治无效。现症烦躁易怒，纳差失眠，胸闷叹息，两胁胀满，脘腹微胀，二便自调，脉象弦紧，舌质淡苔白。辨证：胸胁胀痛，常喜捶胸为肝郁气滞，脉络不通之肝着病。病久不愈，肝气横逆，故时痛攻心。治以疏肝降气，温通脉络。处方：旋覆花15克(包)，红花10克，葱茎半尺三根，3剂水煎服，症状减轻。 病案举例痿证：赖某，男，27岁，患者于今晨醒后突感双下肢无力，不能站立与步履，即由家人背来就诊。诊见双下肢欠温，不能随意运动。自感腰部重着，并有胸院痞闷，纳呆，大便素溏。舌质淡边有齿痕，苔白腻，脉沉迟。辨证为脾阳虚衰，复感寒湿之痿症。治拟温中散寒，健脾利湿。投肾着汤加味：甘草9克，干姜12克，茯苓12克，白术12克，桂枝6克，巴戟天10克。服2剂后下肢即能站立，守方继服4剂，诸症悉瘥。随访三年余未发。 病案举例姚××，女性，39岁，习惯性便秘已有数年之久，患者胃脘胀痛不适，纳差食少，多年来大便干燥，两三日一行。兼有头晕心慌气短四肢无力等症状。舌淡苔少，脉见沉细稍数，乃阴虚液燥，中气不足。遂投以补中益气汤与麻子仁丸及益胃汤三方化裁：太子参30克，黄芪30克，白术9克，当归12克，升麻6克，麻仁10克，枳壳9克，酒军3克，生地15克，沙参15克，陈皮9克，白芍10克，元参15克，上方服3剂后，大便通畅，转为正常一日一次，胃脘胀痛明显好转。又将上方减酒军加淡苁蓉、川楝子。又服10剂胃痛消失，食欲大增，头晕乏力日趋好转，后又服7剂。共服药20剂而痊愈。'