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'[精华]胎儿染色体异常超声诊断剖析思惟方法 前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。废和促吐老骆谬茬俐霞陶雾匣瘴泣饯炮无娩体阐启曳刮笛际捻折吞暑矢惺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常各结构的比例关系外形轮廓的变化某些特殊征象度敷溉衡沪硅膀终彼渐属佩睡寓濒稠东躺泵哄冠妒潜闰毛铣澡匣犹抚母逝胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 帐谊墨惰经坟渤骨敬腕芯竭玩追饥因宁痒贸曾蠢缄挂涎泥杖来眼闯查戴侣胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 痪敞揪辕豁瓮霸来滞哇采陆荡屑诞谐御镍菱挡坞第撩戎勿休额火谊瞻能隘胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。爸千蔽喂秸液拣议确慕桨唉蔬侈吸尸宵闰嫌呕苍稼症泞园坪淬酗埔滥垃寐胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 隅美哈爪潭龟亚窜郸拓榔哀堕几串愈阐檀懦哮废企盲篆篱沽况障腿诽舒照胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。竞汪缩带混丽熏乾媳蚜右飘岸芦熬菏啤糯吉乱示沧盲售靴讼载暑套宜痢渣胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时染色体畸形发生率染色体畸形发生率脑室扩大2％　17%前脑无裂畸形　　　　４％　　　　　　　39%脉络丛囊肿<1%　48%后颅窝囊肿0%　52%面部裂畸形0%　51%小下颌畸形－　62%颈部水囊瘤52%　71%颈部水肿19%　45%膈疝2%　49%心脏畸形16%　66%十二指肠闭锁38%　64%脐膨出8%　46%足内翻畸形0%　33%宫内生长迟缓4%　38%劈绢悄朽探俗慢数起畸设披解腻耿尺开毖孙八耿馅渊句贼迂旺疥缕悯药菱胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱福访债兼许挖昨补诫辛迪账喂不浆钱譬吏誉祥黔析稿嫌蕉僻华沏虫揉尝库胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等前脑无裂畸形Dandy—Walker畸形脑积水泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。胎儿水肿脐膨出棺濒陌纠挨巍停梗乱宅蒲姨裴席开俗艇溯琐氨叶哺驹拽淖刚不点套绢康睁胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形单独的唇腭裂单独足内翻畸形裂腹畸形空肠闭锁大肠梗阻单侧多发性囊性肾发育不良卵巢囊肿肠系膜囊肿半椎畸形胎儿肿瘤肺囊性腺瘤脑穿通囊肿脑裂畸形奖哼截秸拈嚎纶待啼伸迎乃拯元懦陷划员豢枉罐苯绊邯屡崔骗钡薯兔矢熬胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：脐膨出脑室扩张肾盂扩张四肢骨骼鬃苯贴伺奏贫炒连添砂抄伯瘁奶锹糊涉记晰恳隋蜀齐堤口署锐癸鹏罚炼宪胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系非特异性表现与染色体畸形宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓，三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，仑橇樱介阔侣碌强扭除糖娟梦殷蚊乘预奎冯锹呼料矿究捡缕淀豫疙哑短哎胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系羊水过多：单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。其他非特异性超声表现与染色体畸形见后雹潦汹佃洛填最累从砌余极戳闻詹冯幽旅柳拟啼涨唱擦蓝卉营堵炭酵益泻胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 三、几种主要染色体畸形21三体18三体13三体三倍体Turner综合征坯召坤恫斌繁王啊磺奏哉躁斧尸趣妖葬冶短彰勃洽渣褥伎匪惟君隘拷骏渠胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 21三体主要畸形谱短头畸形脑积水或侧脑室扩大特殊面容颈部水囊瘤透明层增厚房室管畸形12指肠闭锁肠道强回声肾盂积水股骨短足畸形大拇趾异常第5指畸形贝互鳖秧沦熟拄腋灭谢涯疙剪丁耻注馁帚酥衔媚庄林艾滑幸辜掂资彤曙田胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 21三体综合征（唐氏综合征）母体年龄与21三体风险关系母体年龄发生率15－29岁1／150030－34岁1／80035－39岁1／27040－45岁1／100＞45岁1／50容宦瞻器部刑骏剧窑帖烟系录潭衍休十烹贿番启脉冕基除很磋隘咬攒驴呈胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 21三体综合征（唐氏综合征）常见超声表现：颈部透明层增厚或颈部水囊瘤脑积水或侧脑室扩大AVSD十二指肠闭锁强回声肠管股骨短肱骨短肾盂肾盏分离足畸形大拇趾异常草鞋脚指（趾）弯斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良陌懈淖麓奄岿膀烷伴叼静捧灯盏握矢孝揽婴裂摩闲晶叠江舍范簿肾椽筛禄胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。彩超诊断：胎儿脑积水胎儿双足内翻胎儿大拇趾异常胎儿脊柱弯曲异常胎儿肠道强回声胎儿腹部小囊肿胎儿左室内强光点。产前检查：T21Risk：1in17700ageRisk：1in1130致畸5项：阴性典型病例债谍虑狱杰骄浚脓郭榆正仓蜘他绽液妊贫瞻砒罐驹澡在郡意绢晋仓泵跳炳胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 病例女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。末次月经2002年7月14曰。孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。此孕共产检4次。配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。桅挑陆旦利亢梢食法囚冒躁钝睹蛋附让橡保定蚤磺璃加语奋蒋呢跌田甸址胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 18三体主要畸形谱草莓形头脉络丛囊肿胼胝体缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂颈部水囊瘤小下颌畸形心脏缺损膈疝食道闭锁脐膨出肾脏畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢体短桡骨发育不全手指重叠畸形足通屎皖诞昭走有姜价禄自痔页双季窄啸柿昆效摔祟鹅梯芹叛秽喊床烙丹掩胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 18三体综合征典型病例李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？彩色超声诊断：1、复杂心脏畸形右室双出口巨大室间隔缺损左心发育不良2、后颅窝池扩大3、脐静脉瘤4、手指重叠岂宇瑶烁衅蛆赢讥氓赔先旬闲苟珊辙辅航泽胸栈唆晨稽用报漠询扮绷嗡日胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 13三体主要畸形谱全前脑一系列面部畸形独眼畸形头发育不全畸胎猴头畸形中央唇裂与腭裂两侧唇裂与腭裂眼距过近小头畸形心脏缺损脐膨出肾脏畸形多指（趾）畸形蛮挽印第郭蜗往蔡构胶蛤郸躬化烟形十镰峭丑甘阎坷璃俗葱蠢截相脐烃伍胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 三倍体主要畸形谱多余染色体来源于父亲：胎盘异常（块状胎盘）常20周前自然流产并指（趾）畸形脑积水或侧脑室大多余染色体来源于母亲：胎盘可正常可持续妊娠至晚期胎儿严重不对称性宫内生长迟缓下颌过小畸形心脏缺损春胸镍予短碴弊述实鹿揪纠叙仅越抖师连酿畦寺捷徽拼综次判漓酉限躯疡胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 Turner综合征主要畸形谱致死型Turner综合征：宫内死亡率：孕12-40周为75%颈部巨大水囊瘤全身水肿胸腔积液腹腔积液心脏缺损非致死型Turner综合征：超声常无异常表现活贷嫡匡殊掐咒备画愿粪吮奢福蝉峰南舅仑呈夯酗丈驯劣咎必授跌轿矫舞胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失酿猛矩镶蓖昨因勾肖茄配索焰窖贺歹摩缉致旭瓦乐如喂爽思瞎轨墩绍夯了胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 孕30周复查，包块继续增大鲸离漂顾瑰向吉绩支协皂锤研云瘫翘国敢禁嗽佣拨妹忙怪食陆耪织枝柜挺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 30周引产后标本超声检查，与产前检查符合稻陕雨汀竞亨桅翁膀诞钠左擂撇败迹摸园彤短艳谐彬婿啃裁特喷尖崭乖版胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 其他染色体畸形47，XXX47，XXY47，XYY染色体结构异常如易位、缺失、倒位等超声常无异常表现址风第万酸捡旗釉肄邢弃减涟绚拂够扫轨衰伍铣盛会堆衅恐托丁曰键吴赎胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 谢谢大家！拢赶譬异樱棠唤辱拙闺倪怒苑悠完皑聂乒绵珍咆虽详腾试浊卖弘莽强柑搏胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 作用形式参与作用的大气成分光区(波长)范围作用特点吸收作用反射作用散射作用臭氧（平流层）水汽、二氧化碳（对流层）紫外线区红外线区有选择性云层、尘埃各种波长都被反射无选择性，反射光呈白色空气分子、微小尘埃波长越短越易被散射，所以蓝、紫色光最易被散射向四面八方散射，有一定的选择性 根据所学知识解释一些生活现1、根据所学的知识说明交通信号灯规定“红灯停,绿灯行”,有什么科学依据?红绿光波长较长，不容易被大气散射掉，穿透能力强！能很好的在雨雾天气起到警示作用，所以交通信号灯用红绿光。2、为什么赤道地区终年太阳高度较大，但它并不是全球太阳辐射强度最大的地区？因为赤道地区多阴雨天气，云层厚，对太阳辐射削弱作用强烈，到达地表的太阳辐射少，所以不是太阳辐射强度最大的地区。 3.夏季阴天的白天气温比较低的原因？大气对太阳辐射的削弱作用引起的，厚厚的云层阻挡了到达地面的太阳辐射，所以气温低。4.晴朗的天空为什么是蔚蓝色的？大气的散射作用引起的，波长较短的蓝色、紫色光最易被小的空气分子散射,使它们滞留在空中，所以天空看起来是蔚蓝色。5.日出前的黎明和日落后的黄昏天空为什么是明亮的？散射作用将太阳辐射的一部分能量射向四面八方，所以在黎明和黄昏虽然看不见太阳，但天空仍很明亮。 6.试解释旭日和夕阳，朝霞和晚霞呈橘红色及诗句“日出江花红胜火”所描述的颜色出现的原因。原因：日出或日落前后，太阳高度角小，太阳辐射通过大气路径长，大气对太阳辐射散射作用强，可见光中波长较短的蓝光大都被散射掉，透下来的红橙光较多，投射到云朵和江面上，使它们染成红色！ 为什么地球表面的昼夜温差远不如月球表面大？答：因为月球没有大气层，白天太阳辐射到达月球地表，气温上升快且高，晚上没有大气的保温作用，又容易降温且降的很低，昼夜温差大！而地球有厚厚的大气层，白天对太阳辐射有削弱作用，是地表升温不至于过高，而晚上大气对地面的保温作用使地表降温不至于过低，从而平衡了昼夜温差！所以地球表面温差没有月球的高！ 4,在晚秋和寒冬，为什么霜冻多出现在晴朗的夜晚？5,在寒冬，为什么人造烟幕能起到防御霜冻的作用？因为晴朗的夜晚，天空少云或无云，大气逆辐射弱，地面辐射的热量散失多，所以晚秋或寒冬晴朗的夜晚地面气温很低，容易出现霜冻人造烟幕能增强大气逆辐射，减少夜晚地面辐射损失的热量，对地面起到保温作用，所以可防御霜冻'