最新儿童迟发性听力损失病因学研究_PPT课件PPT课件.ppt 31页

'儿童迟发性听力损失病因学研究_PPT课件 前言新生儿普遍听力筛查（universalnewbornhearingscreening,UNHS）的开展，使越来越多得听力损失患儿得到了“早发现、早诊断、早干预”，然而，在临床实践中，一些儿童在新生儿期通过了普遍听力筛查之后出现了听力损失，即迟发性听力损失。这类损失是如何发生的值得关注。儿童迟发性听力损失的定义：通过新生儿听力筛查之后出现的永久性听力损失。 迟发性听力损失的分类1延迟发生的听力损失：即围产期听力正常，出生前后一些特定有害因素对内耳造成损失，导致随时间推移而在其后某个时期出现听力下降，如宫内先天性感染、严重窒息、持续机械通气、高胆红素血症等。2渐进性听力损失：出生时听力正常，之后出现遗传性、神经退行性疾病或其他因素相关的不同进展速度，不同受累频率和不同严重程度的听力损失。3获得性听力损失：获得性因素直接或间接作用于内耳等听觉器官所致的听力损失，如脑膜炎、耳毒性药物和声损失等。 三、围产期因素围产期是指母孕28周到出生后1周。在此期间，有诸多因素可导致迟发性听力损失。A先天性巨细胞病毒（CMV）等的感染B新生儿重症呼吸衰竭C体外膜肺氧合（ECMO）D其他 三、围产期因素先天性CMV感染：是非遗传性干音神经性听力损失的常见原因，在活产儿中的发病率为0.2%-2.5%，这些患儿中12.6%可出现听力损失，其中迟发性听力损失占9%-18.1%。有学者建议在新生儿中实施CMV筛查，并建议适当增加先天性CMV患儿的听力监测频率。新生儿期重症呼吸衰竭与ECMO：相关文献的系统回顾显示，除CMV感染外，ECMO、先天性膈疝及新生儿持续肺动脉高压等严重的呼吸衰竭与迟发性听力损失密切相关。此外，该研究还提示接受ECMO的时长，使用氨基糖胺类抗生素的天数记忆是否合并先天性膈疝等是影响听力的重要因素。因此，对于所有新生儿期重症呼吸衰竭及接受ECMO的患儿，其父母应被告知感音神经性听力损失的风险，需定期进行听力监测。 三、围产期因素3.新生儿高胆红素血症：严重的高胆红素血症患儿的听觉功能早期即可出现异常，少数可出现迟发性听力损失。胆红素导致的听力损失一定程度上是可逆的，及时治疗高胆红素血症可降低听力损失的发生率。4.其他：早产及低体重也是早年报道较多的听力损失原因。然而，近期有研究发现早产及低体重与听力损失无直接关联，因早产低体重儿更容易暴露于耳毒性药物、呼吸衰竭、高胆红素血症等听力损失危险因素下，故而出现听力损失，此外，作为缺氧指标的Apgar评分也被发现与听力损失的发生无明显相关性。 四、听神经病听神经病（auditoryneuropathy,AN）又称听神经病谱系障碍（auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD），在儿童永久性听力损失中约占8%，婴幼儿ANSD在迟发性听力损失中占4%-7.6%。1.高胆红素血症2.缺血缺氧性脑病3.低出生体重4.早产5.感染6.免疫及代谢性疾病获得性因素1.非综合征型ANSD相关的OTOF、PJVK和DI-APH3等基因突变2.伴有其他神经系统病变的综合征型ANSD相关基因突变遗传因素 五、原因未确定即使经过详细的询问和系统检测，仍有相当一部分迟发性听力损失患儿未能明确其病因。国外研究也发现30%-54%的迟发性听力损失患儿未能发现听力损失的致病因素。这些研究提示，如果仅对于具有听力高位因素的儿童进行听力监测，只能发现部分迟发性听力损失病例，而有至少三分之一的迟发性听力损失患儿将无法得到及时识别。 结束语应重视高危儿听力随访，对具有上述高危因素而又通过UNHS的儿童进行定期听力检测，以便早期发现迟发性听力损失。对于那些未发现听力损失相关高危因素的儿童，家长也应警惕迟发性听力损失的发生。 谢谢！ Graves病 一、概述GD为甲亢最常见类型（80-85%）；我国女:男=4~6:1，女性显著高发；好发年龄20-50岁；与自身免疫有关；临床表现：甲状腺毒症、弥漫性甲状腺肿、眼征、胫前粘液水肿。 二、甲状腺激素内分泌轴TRH（促甲状腺激素释放激素）下丘脑TSH（促甲状腺激素）腺垂体T3、T4（甲状腺激素）甲状腺 三、病因及发病机制1、自身免疫：TSH受体的特异性抗体—TSH受体抗体（TRAb）TSAbTSBAb(TSH受体刺激性抗体)(TSH受体刺激阻断性抗体，AIT） 三、病因及发病机制2、遗传3、环境因素：细菌感染、性激素、应激对本病发生、发展有影响 四、临床表现1、甲状腺毒症表现：高代谢综合征：疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食易饥、体重下降；心血管系统：心悸气短、心动过速、S1亢进、脉压差增大；消化系统：稀便、排便次数增加；精神神经系统：多言好动、紧张焦虑、失眠、记忆减退、手及眼睑震颤；肌肉骨骼系统：周期性瘫痪；生殖系统：女性月经减少、闭经、男性阳痿；造血系统：淋巴细胞、单核细胞增加，可伴血小板减少性紫癜。 四、临床表现2、甲状腺肿：弥漫性、对称性、无压痛3、眼征：单纯性突眼浸润性突眼（Graves眼病）：异物感、畏光、流泪、复视、斜视、视力下降、眼睑闭合不全、角膜外露等。 五、实验室检查甲状腺功能：T3、T4升高，TSH降低TSH常<0.1mU/L，是反应甲功最敏感的指标。131I摄取率：总摄取量增加，高峰迁移；TSH受体抗体（TRAb）；TSH受体刺激性抗体（TSAb）：重要指标85-100%GD患者该抗体阳性；放射性核素扫描：对于诊断甲状腺自主高功能腺瘤有意义。 六、诊断与鉴别诊断诊断：高代谢症状、体征+甲状腺肿大+甲功鉴别诊断：1、甲状腺毒症原因鉴别：亚急性甲状腺炎（发病前1-3周多有病毒感染病史，甲状腺有明显压痛，131I摄取率减低）2、甲亢原因鉴别：（主要依靠彩超、放射性核素扫描）结节性毒性甲状腺肿甲状腺自主高功能腺瘤 七、药物治疗适应症：病情轻、中度患者；甲状腺轻、中度肿大；年龄<20岁；术前及131I治疗前准备；术后复发或不适宜131I者。禁忌症：严重肝功能损害；粒细胞减少；过敏；哺乳期。妊娠合并甲亢：131I禁用，手术次选，药物为首选。建议孕前131I或手术治疗；备孕阶段尽量选用PTU；MMI治疗期间妊娠，5周内可考虑改用PTU治疗。 七、药物治疗抗甲状腺药物不良反应：1、粒细胞减少：多发生于开始治疗2-3个月内；WBC<3*109/L或N<1.5*109/L立即停药；故定期复查血常规，如有发热、咽痛等症状及时查血常规。2、中毒性肝病：多在用药后3周内发生；用药前要检查基础的肝功能；用药后定期复查肝功能。3、皮疹：严重时应停用。咪唑类：甲巯咪唑（MMI）、卡比马唑硫脲类：丙硫氧嘧啶（PTU）、甲硫氧嘧啶 七、药物治疗初治期：PTU100-150mgtid；MMI10-15mgtid；维持6-8周，每月复查甲功，症状缓解后减量；减量期：每2-4周减量一次；PTU50-100mg/MMI5-10mg；3-4个月减到维持量；维持期：PTU50-100mg/d或MMI5-10mg/d；维持治疗1-1.5年；停药指征：药物治疗1.5-2年可以停药。 八、131I治疗适应症：GD伴甲状腺二度肿大以上药物治疗失败或过敏甲亢手术后复发甲状腺毒症心脏病或甲亢伴心脏病甲亢合并粒细胞减少、PLT减少老年甲亢甲亢合并糖尿病结节性毒性你甲状腺肿自主功能性甲状腺结节合并甲亢禁忌症：妊娠、哺乳妇女。 九、手术治疗适应症：1、中重度甲亢，长期服药无效、停药后复发或不能坚持服药者；2、甲状腺显著肿大，有压迫症状；3、胸骨后甲状腺肿；4、多结节性甲状腺肿伴甲亢；禁忌症：1、严重Graves眼病；2、合并严重疾病，不能耐受手术；3、妊娠前3个月及第6个月以后。 十、甲亢危象多发生于甲亢未治疗或治疗不充分的患者；常见诱因：感染、手术、创伤、精神刺激等；临床表现：高热（>39℃）、心动过速（>140次/分）、大汗、恶心、呕吐、腹泻、谵妄、烦躁等，严重者可有心衰、休克及昏迷；死亡率20%以上。 十、甲亢危象治疗：1、针对诱因治疗：控制感染等；2、一般治疗：吸氧、物理降温、纠正水电解质紊乱；3、抑制甲状腺激素合成：PTU600mg口服或胃管注入，后每6h口服250mg，症状缓解后减至一般剂量；4、抑制甲状腺激素释放：口服PTU1h后口服复方碘溶液5滴,Q8h；碘化钠、碳酸锂；5、降低组织对甲状腺激素的反应：β受体组织剂；6、糖皮质激素；7、效果不佳可血浆置换、血液透析等降低甲状腺激素浓度。 谢谢！'